2/4 原來他的女兒患有先天性地中海重度貧血,這種病目前尚無根治療法。重型地中海貧血者往往是死胎或死產,僥幸存活的患兒出生時只有輕度貧血,出生後半年貧血進行性加重,靠頻繁的輸血治療維護生命,多數在5至6歲時死亡。
3/4 孩子父母為了延長孩子的生命,已經債台高築,能借的已經借完了,然而並沒有治愈的希望,女兒一天天長大,死亡一天天臨近。
4/4 萬般無奈之下,年輕的爸爸挖了一個墓穴,常常帶著女兒來墓穴裡玩耍,讓女兒提前適應。
爸爸為兩歲女兒挖好墳墓,女兒一天天長大,死亡一天天臨近
結束````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````
什麼是地中海貧血
地中海貧血(以下稱為地貧)又稱珠蛋白生成障礙性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。
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由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。它是一種較為罕見的先天性貧血疾病,就我國患病情況來看,多見於南方地區。患有該症狀的病人,其體內的珠蛋白鏈會出現不足甚至是缺少,這會直接導致人體血紅蛋白結構發生變異,繼而影響正常帶氧能力,造成肝脾等功能受到損傷。
地中海貧血的病因是什麼
眾所周知,人體血液中的珠蛋白鏈需要α、β、γ、δ鏈,一旦這四種鏈上的基因出現盉常,便會阻擾珠蛋白鏈的產生繼而帷發疾病。該病的主要病因便是基因出現盉常"部分人是因為缷椱"部分人是因為變異。
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目前,世界临跗為常見的地貧症狀主要出現在α、β上。
1.β珠蛋白生成障礙怬貧血(β圐臭海貧血)
β珠蛋白生成障礙怬貧血ﷲ簡稱β地貧)的發生的分子病理相當復雜,已知有100種以上的β基因突變,主要是由於基因的鵞突變,少數為基因缷椱。
2.α珠蛋白生成障礙怬貧血(α圐臭海貧血)
大多數α珠蛋白生成障礙怬貧血(地中海貧血)ﷲ簡稱α地貧)昌雱於α珠蛋白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。
地中海貧血症狀有哪些?
輕型地中海貧血
此類型患者是地中海貧血的遺傳基因攜帶者,製造血紅蛋白的功能只有輕微問題。
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一般無臨床表現,身體狀況較正常。
中間型地中海貧血
此類型患者的血紅蛋白在6~9g/dl,一般表現為臉色較為蒼白、脾髒稍有腫大,無其他明顯的症狀,生長發育基本正常,不需定期輸血。但在感染、誤服藥物、懷孕等可能導致貧血加重的情況下則需要進行輸血治療。
重型地中海貧血
此類型患者的血紅蛋白在6g/dl以下,嚴重缺乏正常的血紅蛋白,如果沒有血液補充,將出現以下症狀:麵色蒼白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),發育緩慢和肝脾腫大等。長此下去,易導致發育不全、骨骼變形和心功能衰竭,從而縮短壽命。
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因此,需要定期輸血。
β型地中海貧血
此型地中海貧血在國內的發病率為0.67%,患者大部分為輕型貧血,小部分為中型貧血。重型患者出生時一般表現正常,通常在產後三到六個月時,才出現貧血症狀。
a型地中海貧血
此型地中海貧血在國內的發病率較低,多為重型,於胎兒期發病,妊娠末期即死於腹中,或者出生後不久就因嚴重貧血缺氧死亡。https://www.toutiao.com/a6520763816790196744/
參考來源:https://www.toutiao.com/a6589049665004503556/#p=2
文章來源: #onead_active1
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