熱痙攣以為腸病毒　竟是罕病結節硬化症

 

　

　

google廣告

google廣告
　

google廣告

google廣告

熱痙攣以為腸病毒　竟是罕病結節硬化症 觀看人數：248 　

 

(健康醫療網／記者郭庚儒報導)

13歲的家樺，1歲3個月大時突然全身抽筋，家長以為是感染腸病毒，導致熱痙攣、癲癇；就醫檢查意外發現，她的腦部、心臟、腎臟佈滿腫瘤，身上也有白斑，確診為罕見的結節硬化症。

發生率萬分之一

結節硬化症是一種罕見疾病，發生率約萬分之一。台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，結節硬化症是TSC1、TSC2基因變異所導致的疾病，3分之1為父母遺傳，3分之2是自體突變，生長細胞有如暴衝般無法煞車，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。

症狀易忽略

「症狀易忽略，卻病情嚴重。」陳沛隆醫師強調，9成5的結節硬化症為皮膚病灶，如血管纖維瘤、白斑，而結節多是良性腫瘤，但病灶發生在腦部可能造成癲癇、影響智力及身體成長；發生在肺臟會造成咳血、氣胸；發生在腎臟則造成腎功能低下、出血，嚴重甚至需要洗腎。

近2千人未確診

陳沛隆醫師表示，目前全台僅有500多人患者確診，還有近2000人不知自身罹病，直到腫瘤變大引發氣胸、腎水腫等，甚至危及性命都為時已晚，建議有類似徵兆就要及早治療。

sponsored ads
sponsored ads


另外，他建議，若有生育需求，可透過產前基因篩檢，不必擔心生下罕病寶寶。

　

google廣告

google廣告
　

google廣告

google廣告

　

　

轉發 分享 是一種境界

文章尾

熱門推薦

熱門推薦

　

01廣告刊版插入



這裡滾動定格

關於 EZ生活


EZ生活 一個創新多用戶部落格平台。網友可以在這裡免費創建自己的部落格頻道!分享學習的經驗。

華人最大的內容分享平臺！

重要聲明：ezp9.com分享生活網，本站所有文章由會員即時發表，本站對所有文章的真實性、完整性及立場等，不負任何法律責任。 所有文章內容只代表發文者個人意見，並非本網站之立場，用戶不應信賴內容，並應自行判斷內容之真實性。發文者擁有在ezp9張貼的文章。 由於本站是受到「即時發表」運作方式所規限，故不能完全監察所有即時文章，如有不適當或對於文章出處有疑慮，請聯絡我們告知，我們將在最短時間內進行撤除。
若有任何文章侵犯到您的權益，請瑱妥 著作權侵害通知書 ，本站將會在24小時內刪除或修正。
若文章或是內容有問題請 | 聯絡我們 | ，我們將會第一時間優先處理。
使用注意事項｜使用規則｜Facebook隱私權條款｜隱私條款｜侵權舉報｜著作權保護｜聯絡我們｜廣告合作