現在，許多青年夫婦並沒有婚前檢查的意識，結婚就只是想到兩個人的性格合不合適，或者是家庭狀況的匹配程度，甚至是感覺兩個人都挺健康的，寶寶也不會出什麼問題。然而這都是一些錯誤的觀點，當前，越來越強調嬰兒品質的時代，婚檢應該是必不可少的。

我國是世界上出生缺陷的高發國家之一，每年約有80萬至120萬出生缺陷兒出生。嚴重的出生缺陷可導致新生兒和兒童死亡或終身殘疾。

遺傳病是指由於遺傳物質改變所致的疾病。具有先天性、終生性和家族性。

高齡媽媽：懷上雙胞胎，卻查出唐氏綜合症

38歲的舒蘭（化名）最近心情不太好。6個月前，得知自己再次懷孕時，她和愛人都是意外又驚喜，自從全面二孩政策即將放開的消息經媒體報導後，這對年近不惑之年的夫妻就當即決定人生最大的遺憾可以彌補了：再生一個孩子。

第一次B超結果顯示舒蘭肚中的寶寶為雙胞胎時，她和家人更是欣喜異常。

由於舒蘭屬高齡產婦，今年10月下旬，在懷孕4個多月時，她聽從醫生建議做了羊水穿刺檢查，但結果讓一家人震驚了：雙胎中一胎羊水穿刺未見異常，另一胎兒則為21三體綜合征胎兒。

“21三體綜合征”又稱唐氏綜合征或先天愚型，此病是一種先天性遺傳病，患者比正常人多出一條21號染色體，此病患者常伴有多種臟器異常，如先天性心臟病、消化道畸形、甲狀腺功能異常、弱視、弱聽等。

舒蘭所在的南京地區，新生兒出生缺陷率還在攀升，主要原因被視為：新婚夫婦忽視婚檢。在所有新生兒出生缺陷中，神經管畸形發病率較高，包括脊柱裂、無腦兒等;兔唇、聾啞、四肢異常及先天愚型帶來的呆傻症狀等也很常見，腦積水和先天性心臟病的發生率也比較高。

二胎放開：高領大齡產婦將快速增多

人民網日前報導“全面二孩政策的變化，引起生育數量和生育格局的變化。按低方案測算，2017年新生兒總量為2023萬人，每年出生人數在400萬左右。”，人民大學教授翟振武表示，政策變化對婦幼保健的影響主要表現為，出生人數的增加，增加比例為25%;高齡、大齡產婦比例迅速上升，懷孕困難、不育治療需求增大;剖宮產婦女懷孕風險增大。

政策變化後，突然的新生兒數量增加、服務難度與風險提高，對婦幼保健係統是一次巨大的挑戰。

出生缺陷已成為我國嬰兒死亡和殘疾的主要原因，嚴重影響出生人口素質。

監測資料表明，我國出生缺陷總發生率約為5.6%，全面二孩政策實施後，每年新增出生缺陷兒童100萬例。全國婦幼衛生監測辦公室主任朱軍教授說，導致出生缺陷的因素很複雜，其中遺傳因素占30%—40%;環境因素占10%—20%，包括放射線、病毒感染、藥物或化學因素。其他原因尚不明確。新生兒出生缺陷短期內很難出現逆轉。

到底為啥：4大原因導致新生兒缺陷率高

隨著全面二孩政策的開放，高齡大齡孕婦比例在隨之上升。

據相關調查顯示，引起新生兒缺陷率高的原因主要有以下4個方面：首先，與孕婦自身有關，隨著孕婦年齡的增加，自身生理功能和心理表現也在發生變化，自身生理疾病或者染色體的異常變異幾率增加，心理上的障礙因素都在一定程度上影響著胎兒的健康成長。其次，與生活環境也是密切相關的，霧霾，大氣汙染都會成為影響新生兒健康發育的因素。再次，孕媽咪的飲食也在一定程度上影響著胎兒的成長發育，孕媽咪在選擇食品方面也要盡可能的注意綠色健康，保證寶寶需要攝取的營養。

最後，電磁汙染也成為了四大公害之一。

精準醫療：各大公立醫院將全開遺傳科

隨著二孩政策的逐步放開，北京、上海、廣東等各地已經逐步進入生育高峰。全國的新生兒出生率將有所增加，隨之而來出生缺陷也在增加。

日前，中國醫師協會醫學遺傳分會在京正式成立，會上選舉鄔玲仟任第一屆委員會會長，夏家輝院士、曾溢滔院士、朗景和院士、賀林院士4位院士擔任分會顧問，從國家層面建立遺傳分會意味著預防出生缺陷、提高新生兒出生缺陷治癒率又提高到新高度。同時，會上明確，針對遺傳類疾病這種設計多學科、很多疾病尚處診斷不明狀態的疾病類型，全國二級以上公立醫院都將設立遺傳科門診，不僅重點培養打造遺傳學科專業型人才，而且形成多學科院內、跨院會診機製，第一時間解決新生兒的缺陷問題。

哪個孩子不是媽媽的心頭肉，懷胎十月，一朝分娩，不論公主還是王子，哪個娃娃有丁點問題都會讓全家憂心忡忡，寢食難安。如何確保每一個寶寶都是健康的？如何將出生缺陷儘早發現，甚至儘早修復？或許，這個“難題”將不再那麼難。

相信，隨著醫學技術的進步和遺傳學科的日趨完善，“控製人口出生數量，提高出生人口品質，通過有效的科技保障，力爭使出生缺陷率降低至3％以下。”的目標將變成現實。

在歐美發達國家，經過近30多年的發展，醫學遺傳學已經分支出獨立的臨床遺傳學科，成為醫學體係中的一部分，所提供的遺傳諮詢和遺傳檢測服務專案已多達700多種，它不僅促進了臨床醫學的進步和現代化，同時還帶動了相關醫學高科技產業的發展。

哪些遺傳性疾病只傳男不傳女？

生命很奇妙，當精子與卵子緊密結合在一起的時候，一條鮮明的小生命便開始形成。通過基因的傳遞，後代獲得了親代的特徵。誰都想把好的最優秀的特質傳給下一代，那什麼樣的疾病和特徵會遺傳?哪些疾病是傳男不傳女的?

1.紅綠色盲:

女孩只有在父母均為色盲，或者父親色盲、母親為基因攜帶者時，才可能是色盲;而男孩成為色盲的幾率很大，除非父母都不是色盲，甚至不是基因攜帶者，男孩才可能不是色盲。所以，如果你們夫妻雙方或是一方有色盲，或攜帶色盲的遺傳基因，最好就別生男孩啦!

2.血友病:

血友病是一種隱性遺傳病，由女性傳遞，男性發病。它的遺傳規律跟色盲的遺傳規律是一樣的，也是一種“X連鎖隱性遺傳病”。它的遺傳特徵是：即便父母親都是正常人，不是血友病患者，他們生出的兒子有可能遺傳患上血友病，而生女兒則不會——只要母親是基因攜帶者的話。

3.蠶豆病:

蠶豆病是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症是最常見的一種遺傳性酶缺乏病，如果患上了這種病，由於體內缺少G6PD這種酶或者酶的活性低，所以紅細胞膜的穩定性就不好，紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。蠶豆病恰好也是一種“重男輕女”的X連鎖隱性遺傳病，通過母體遺傳，男性發病率較高。所以，如果攜帶了這種致病基因，最好也選擇生女兒。

4.假肥大性肌營養不良：

也稱 Duchenne型肌營養不良症(DMD)，是最常見的一類進行性肌營養不良症。它也是一種X-連鎖隱性遺傳。主要是男孩發病，通常5歲左右發病。如果這種遺傳病，由於肌肉部分“營養不良”，寶寶可能就逐漸出現站立和行走困難，首先影響骨盆帶肌肉，以後累及肩胛帶肌肉。患上這個病的寶寶，動作笨拙，易跌倒，走路搖搖晃晃，登樓梯或由坐、臥位起立困難。接下來會慢慢地由於臀中肌無力導致行走時呈特殊的鴨步，走起路來像小鴨子……嚴重的話，到10歲的時候可能就已不能行走了……目前對於DMD還沒有治療的辦法，唯一有效的預防途徑，就是對高風險胎兒進行產前診斷 ，確診後流產。

為什麼只傳男?

隨著遺傳學的迅速發展，人們已發現3000多種遺傳病，其中大約有250種只在男性發病，女性沒有或很少患病。人體細胞中有23對染色體，其中1對 (2條)是決定性別的性染色體，女性為XX，男性為XY。染色體上攜帶決定人體各種性狀的基因5萬多個。如果基因發生變異，便可發生疾病，並能遺傳給後代。

如果致病基因在性染色體上，則會出現伴性遺傳。致病基因在X染色體，即叫X-連鎖或X-性連遺傳病。由於女性很難碰到兩條染色體同一位置都有致病的情況，一條X染色體致病基因往往可被另一條X染色體上的正常基因所掩蓋，故表現不出症狀。男性則不同，只有一條X染色體，若其上有致病基因，就沒有相應的正常基因可掩蓋，因而發病。

只遺傳給男性的疾病很多，像紅綠色盲、假肥大型進行性肌營養不良症、蠶豆病、血友病、先天性無丙種球蛋白症、遺傳性耳聾、遺傳性視神經萎縮、常染色體顯性遺傳多囊腎病(ADPKD)等。

婚檢產檢很重要

婚檢可以及早發現男女雙方有礙婚育的遺傳病或遺傳缺陷，避免智障、不健全下一代的出生。當然，產檢同樣不能少哦。

小知識：我國對出生缺陷實行三級預防製

目前，國家對出生缺陷製定了三級預防措施，具體如下：

【一級預防】婚前檢查、遺傳諮詢、孕前保健等措施防治出生缺陷的發生措施：免費婚前醫學檢查、農村育齡婦女免費增補葉酸等；

【二級預防】孕期通過早發現、早診斷和早採取措施減少缺陷兒的出生措施：孕產期保健服務、產前篩查、產前診斷；

【三級預防】缺陷患兒的出生後採取及時、有效的診斷、治療和康復，提高患兒的生活品質，防止病殘，促進健康的措施：先天性甲低、PKU等遺傳代謝病和聽力障礙篩查工作。